'Ele tem prazo', diz mãe de menino com distrofia muscular de Duchenne; medicamento custa até R$ 17 milhões
18/08/2024
(Foto: Reprodução) Lorenzo foi diagnosticado com a doença há três anos. Sintomas envolvem panturrilhas inchadas, andar na ponta dos pés e fraqueza extrema. Tratamento com Elevidys age como uma terapia genética de única dose. Lorenzo Silveira foi diagnosticado com distrofia muscular de Duchenne
Aos 10 anos, Lorenzo Silveira enfrenta uma corrida contra o tempo. Há três anos, o menino foi diagnosticado com distrofia muscular de Duchenne e o tratamento custa R$ 17 milhões.
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"Ele tem prazo, tem pressa. Ele toma um remédio hoje só pra tardar o que iria acontecer amanhã", relata Cíntia, mãe do menino.
Os familiares de Lorenzo iniciaram uma campanha de arrecadação online para conseguirem comprar o medicamento, disponível apenas nos Estados Unidos. O valor de R$ 17 milhões é inacessível para a família arcar com os próprios recursos.
A distrofia de Duchenne é uma doença genética rara e degenerativa que atinge, em média, de um a cada três mil nascidos e ocorre predominantemente em meninos.
"A falta de distrofina (uma proteína) faz com que os músculos comecem a sofrer desgaste, por não ter esse acolchoamento. E com o tempo essa musculatura vai sendo destruída. E ela é substituída por fibrose ou células adiposas. Em torno de 20 a 30 anos, essa pessoa pode evoluir para o óbito", explica o neuropediatra Lucas Gabriel Ribeiro.
Panturrilhas inchadas, andar na ponta dos pés e fraqueza extrema são alguns dos sintomas com os quais Lorenzo convive diariamente (veja vídeo acima).
"Se ele cai, não consegue levantar sozinho. Se ele está sentado, a gente tem que ajudar ele a levantar", conta Cíntia.
A doença não afeta apenas os músculos, mas também órgãos internos, como o coração e os pulmões.
Lorenzo Silveira, de 10 anos, foi diagnosticado com Distrifia Muscular de Duchenne
Arquivo pessoal
A expectativa de vida para pacientes com esta condição é curta, geralmente até os 20 anos.
Medicamento de R$ 17 milhões
Até recentemente, o tratamento da distrofia muscular de Duchenne se limitava a medidas paliativas. Lorenzo faz fisioterapia, natação e toma medicamentos que retardam o progresso da doença, mas não a curam.
Uma nova esperança surgiu com a descoberta de um medicamento aprovado nos Estados Unidos, que pode mudar o curso da doença e garantir qualidade de vida a Lorenzo. No entanto, o remédio custa R$ 17 milhões.
"Como tem casos de crianças até mais novas que ele que já estão em cadeira de rodas, já estão acamadas, que mexem praticamente só a cabeça, o médico disse que a hora dele fazer seria agora, porque ele está com o peso ideal e ainda está caminhando", conta a mãe.
O medicamento conhecido como Elevidys consiste em uma injeção que age como uma terapia genética de única dose, que foi aprovada pela Food and Drug Administration (FDA), agência reguladora americana, em junho de 2023. Ele está em fase experimental e ainda não é aprovado pela Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa).
A família entrou com um pedido judicial para obter o tratamento. Além disso, também criou um perfil no Instagram e está mobilizando a comunidade local.
De acordo com a Defensoria Pública do Rio Grande do Sul, quarenta pedidos de ajuda em relação à doença foram registrados nos últimos oito anos.
A medicação já veio anteriormente ao Brasil para ajudar o menino Enrico, de cinco anos, morador de Varginha, em Minas Gerais.
Enrico é uma criança com distrofia muscular rara em Varginha, MG
Reprodução EPTV
"A gente tem catalogado 7 mil doenças raras. Dentre essas 7 mil doenças raras, só uma porcentagem, que é 350 doenças raras, que existe tratamento. E a maioria desses tratamentos são tratamentos considerados de alto custo, ou são milhões de reais ou muito próximo a um milhão de reais. Assim, é algo inatingível para a família média brasileira, então sempre tem que entrar com processo", explica a advogada especialista em medicações de alto custo Anaísa Banhara.
A descoberta da distrofia
Lorenzo foi diagnosticado com distrofia muscular de Duchenne no final de 2021 para 2022, dos sete para oito anos. No entanto, os pais começaram a perceber que algo estava diferente quando ele tinha entre três e quatro anos.
"A gente percebeu que ele não corria, não subia degraus, não brincava normal que nem as outras crianças", relata Cíntia.
Lorenzo, de 10 anos, convive com a Distrifia Muscular de Duchenne
Arquivo pessoal
Os responsáveis iniciaram uma série de consultas médicas, mas, de acordo com eles, os profissionais da saúde teriam atribuído os sintomas ao crescimento e dores nos joelhos.
A situação mudou quando Lorenzo caiu na escola e bateu a cabeça. A queda, aparentemente sem motivo, levou os educadores a suspeitarem de algo mais sério. Foi então que novos exames foram realizados e levantaram suspeitas de câncer ou distrofia muscular.
Em Porto Alegre, no Hospital Santa Casa, um exame genético confirmou o diagnóstico.
"Embora a distrofia muscular de Duchenne seja geralmente hereditária, ligada ao cromossomo X da mãe, no caso do Lorenzo a condição é ainda mais rara. O gene defeituoso responsável pela doença não foi herdado, mas surgiu espontaneamente no próprio organismo de Lorenzo", explica a mãe.
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